Apresentação ClÃnica e Prognóstico de Uma Amostra de Pacientes com Trissomia do Cromossomo 13 (SÃndrome de Patau) do Brasil
Este artigo, publicado no Jornal Americano de Genética Médica em 2013, retrata o quadro clÃnico e o prognóstico dos pacientse com SÃndrome de Patau. Esta sÃndrome se deve à trissomia do cromossomo 13, sendo a trissomia livre responsável pela maioria dos casos, embora possa haver também casos de translocações cromossômicas e mosaicismo.
Os pacientes com trissomia do cromossomo 13 apresentam múltiplas anormalidades, entre elas, criptorquidia, malformações cerebrais e cardÃacas, polidactilia e micrognatia. Essas anormalidades variam muito entre os pacientes, podendo ser, inclusive, atÃpicas. Assim, é importante a realização de um exame de cariótipo sempre que houver suspeita de anormalidades cromossômicas, a fim de que o diagnóstico seja realizado o mais precocemente possÃvel.
A expectativa de vida dos pacientes com sÃndrome de Patau é limitada, porém bastante variável: 60% dos pacientes morrem antes do primeiro mês de vida, mas há relatos de pacientes que viveram até os 9 anos de idade. De qualquer modo, é importante o apoio emocional à famÃlia destes pacientes, e o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar é essencial.
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