O retinoblastoma é o tumor maligno intraocular mais comum da infância, ocorrendo em um a cada 20.000 nascidos vivos. Pode comprometer somente um olho (unilateral) ou ambos (bilateral). Em países desenvolvidos, a doença é diagnosticada rapidamente, sendo comum o diagnóstico da doença unilateral durante o segundo ou terceiro ano de vida, enquanto a doença bilateral, de manifestação mais precoce, é

diagnosticada já no primeiro ano de vida. Nos países subdesenvolvidos, não é raro que o diagnóstico do retinoblastoma seja feito tardiamente, quando muitas vezes a doença já apresenta disseminação extraocular, tornando-se de pior prognóstico.

      A apresentação clínica mais comum dessa doença é a do reflexo ocular branco, também chamado de sinal do “olho do gato” (veja na imagem abaixo). Frequentemente, segue-se o estrabismo, o eritema conjuntival e a diminuição da acuidade visual. Os sinais e sintomas do retinoblastoma dependem do seu tamanho e localização, Quando o tumor se torna extraocular, apresenta-se frequentemente como uma massa orbitária com proptose, e, quando há metástase para o sistema nervoso central, pode cursar com cefaleia, vômitos, anorexia e irritabilidade.

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      Muitas vezes, o tumor é inicialmente identificado pelos pais, que podem ter percebido a mancha branca nos olhos de seus filhos ao tirar uma foto com flash, e que consultam, então, um oftalmologista. Essa identificação é extremamente importante, visto que o sucesso do tratamento depende da detecção precoce da doença. Assim, pais e pediatras devem estar sempre atentos para que a criança seja encaminhada precocemente ao oftalmologista, para a realização de um exame de fundo de olho, e ao oncologista pediátrico, para tratamento adequado ao estádio da doença, a fim de preservar não só a vida da criança como também a funcionalidade do olho acometido.

      Além disso, é importante salientar que o “teste do olhinho”, apesar de ser um importante componente do rastreio de doenças oculares, não substitui a oftalmoscopia indireta em recém-nascidos, pois esse teste pode não diagnosticar lesões pequenas localizadas na periferia da retina. Portanto, o resultado normal do “teste do olhinho” não excluí o diagnóstico de retinoblastoma.

      O retinoblastoma comporta-se como uma doença genética autossômica dominante, com penetrância incompleta. Todos os tumores bilaterais são hereditários e representam 30% dos casos, mas em somente 12% dos pacientes há história prévia familiar positiva.

      O diagnóstico deve ser realizado por oftalmologistas experientes, com bases nos achados do exame oftalmológico. A ecografia ocular permite analisar características e o tamanho do tumor, enquanto a tomografia computadorizada permite seu estadiamento. Muitas vezes, a avaliação completa da extensão da doença é complementada pela análise do líquor e da medula óssea.

      Existem diversas modalidades de tratamento, tais como enucleação, radioterapia externa, crioterapia, quimioterapia sistêmica, entre outras. Cada uma dessas modalidades é indicada de acordo com as indicações específicas para cada

caso. A enucleação, por exemplo, é indicada quando há perda de visão com presença de tumor ativo, glaucoma secundário ao tumor e falta de respostas às outras opções de tratamento.

       Por se tratar de um tumor tratamento complexo, essa doença exige uma participação conjunta do oftalmologista, do oncologista pediátrico e do radioterapeuta. Além disso, cabe ressaltar a importância fundamental do pediatra, que tem o papel essencial de realizar o diagnóstico precocemente. Deve-se, também, realizar o aconselhamento genético dessa família, sendo importante orientar aos pais a importância de se examinar os irmãos dessa criança logo após o nascimento e periodicamente até os 5 anos de idade, período no qual existe maior risco de aparecimento do tumor.

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Texto: Camila Cunha Carvalho

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Referências:

LOPEZ, F.A. & CAMPOS JUNIOR, D. Tratado de Pediatria: Sociedade Brasileira de Pediatria – 2ed. – Barueri, SP: Manole, 2010.

http://www.sbp.com.br/src/uploads/2015/02/teste-olhinho- retinoblastoma.pdf