A síndrome de Fanconi se caracteriza por acometimentos nos mecanismos de transporte do túbulo proximal renal, resultando na perda urinária de muitas substâncias normalmente reabsorvidas nessa porção, produzindo deficiência na reabsorção de glicose, aminoácidos, PO4- 3 e também de HCO3-. Assim, há um quadro grave de distúrbios hidroeletrolíticos e metabólicos, principalmente glicosúria, hiperaminoacidúria, acidose metabólica proximal, diminuição na reabsorção de sódio e potássio, aumento na excreção urinária de ácido úrico, com hipouricemia, proteinúria de baixo peso molecular e hipercalciúria. A fisiopatologia da Síndrome de Fanconi ainda não é completamente conhecida, mas acredita-se que o defeito possa estar relacionado à produção deficiente de energia com consequente alteração do funcionamento da Na-K-ATPase.

       As manifestações clínicas dependem do grau de acometimento tubular e da etiologia da síndrome. Na criança, pode-se encontrar deficiência de ganho de peso, episódios de desidratação e febre, poliúria e polidipsia, e raquitismo resistente à vitamina D.

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      A Síndrome de Fanconi pode ocorrer devido a causas hereditárias (cistinose, intolerância à frutose, galactosemia, glicogenose, síndrome de Lowe, tirosinemia e doença de Wilson) ou a doenças adquiridas, bem como na exposição acidental a toxinas, metais pesados ou a certas drogas (tetraciclina, gentamicina, ácido valpróico, cisplatina e azatioprina). Mais comumente, a Síndrome de Fanconi é idiopática e sua ocorrência pode ser esporádica, sem qualquer evidência de transmissão genética.

       A Síndrome de Fanconi primária ocorre normalmente nos primeiros seis meses de vida, ou na terceira ou quarta décadas. Na infância, os sintomas comuns são vômitos, poliúria, polidipsia e constipação, além de episódios de fraqueza intensa, febre com desidratação e acidose metabólica. Nessa faixa etária, o déficit de crescimento é significativo e a progressão para insuficiência renal é rara. As anomalias ósseas também são comuns, podendo ser encontrados sinais radiológicos de raquitismo e osteopenia na ausência de disfunção glomerular, os quais indicam doença de origem tubular. Em pacientes com Fanconi secundária, o tratamento está voltado para a causa primária da doença.

       Não há nenhum método diagnóstico específico para a Síndrome de Fanconi. Os achados laboratoriais, associados à clínica de déficit de crescimento e de raquitismo resistente à vitamina D, são bastante sugestivos. O tratamento é feito através da reposição das substâncias perdidas, corrigindo-se a acidose, repondo-se sódio, potássio e fosfato, administrando-se vitamina D, quando necessário, sendo basicamente um tratamento individualizado que deve suprir as necessidades específicas de cada paciente.

 

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Texto: Camila Cunha Carvalho

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Referências:

Tratado de Pediatria: Sociedade Brasileira de Pediatria – 2.ed.

 

GERAIS, Minas. Acidose Tubular Renal em Pediatria. http://www.jbn.org.br/export-pdf/196/29-01-09.pdf